Care este diferența dintre cariotipul normal și anormal
Share
principala diferență între cariotipul normal și anormal este acela eun un cariotip normal, numărul și apariția cromozomilor în genom sunt similare cu genomul normal al speciei, în timp ce, într-un cariotip anormal, numărul și apariția cromozomilor în genom este diferită de genomul normal al speciei.
Karyotypele normale și anormale sunt cele două cariotipuri posibile la indivizi ai unui anumit grup de organisme. Caryotypele normale nu dezvoltă boli genetice, în timp ce cariotipul anormal dezvoltă în mod obișnuit boli genetice, care pot fi chiar letale.
Domenii cheie acoperite
1. Ce este un cariotip normal
- Definiție, număr cromozom, aspect
2. Ce este un cariotip anormal
- Definiție, anomalii ale numărului de cromozomi, anomalii ale aspectului cromozomilor
3. Care sunt asemănările dintre cariotipul normal și anormal
- Schița caracteristicilor comune
4. Care este diferența dintre cariotipul normal și anormal
- Compararea diferențelor cheie
Termeni cheie
Aneuploidia, aspectul cromozomilor, numărul de cromozomi, cariotipul anormal, cariotipul normal
Ce este un cariotip normal
Caryotype normale se referă la un cariotip al unui individ normal într-o anumită populație. Este cel mai comun cariotip între indivizii acelei specii. Numărul de cromozomi dintr-o celulă somatoasă a unei anumite specii se numește numărul somatic, care este desemnat drept 2n. La om, acest 2n este egal cu 46. Aceasta înseamnă că fiecare celulă somatică din corpul uman trebuie să conțină 46 de cromozomi. Aceste 46 de cromozomi includ 44 de cromozomi autozomali și 2 cromozomi sexuali. Cromozomii autozomali vin cu două seturi omoloage. Un set arată o origine maternă, în timp ce al doilea prezintă o origine paternă.
Figura 1: Cariotip normal uman
Când se ia în considerare aspectul, atenția se referă în principal la lungimea fiecărui cromozom, la poziția centromerei și la modelul de bandajare. Acestea pot fi observate sub microscop. Numarul si aparitia cromozomilor in genomul joaca un rol cheie in determinarea fenotipului fiecarui individ.
Ce este un cariotip anormal
Cariotipul anormal este cariotipul cu modificări ale numărului de cromozomi sau a aspectului acestora. Acest tip de cariotip este mai puțin cunoscut printre indivizii unei anumite specii și cauzează adesea tulburări genetice. Trei mecanisme introduc anomalii în genom.
Modificări ale numărului de cromozomi
Ea apare datorită nondisjuncției cromozomilor omologi în timpul anafazei I a meiozei I sau a nondisjuncției cromatidelor sora în timpul anafazei meiozei II. Aceasta are ca rezultat distribuția inegală a cromozomilor în rândul gameților. La fertilizare, aceste gameți pot cauza aneuploidie. Lipsa unui cromozom în genom se numește monozomie (2n-1). Cele mai multe cazuri de monozomi sunt letale la om, cu excepția sindromului Turner (monozomă XO). Trisomia (2n + 1) este o altă formă de aneuploidie determinată de prezența unui cromozom în plus. Trisomia 21 provoacă sindromul Down, trisomia 13 cauzează sindromul Patau și trisomia 18 cauzează sindromul Edward la om. Nondisjuncția cromozomilor sexuali provoacă sindromul Klinefelter (47, XXY), Trisomia Y: 47, XYY la bărbați și trisomia X: 47, XXX la femele.
Figura 2: Posibile gamete anormale
Modificări ale structurii cromozomilor
Acest lucru se datorează inversării, ștergerii, duplicării sau translocării părților cromozomiale. O deleție a unei mici părți a cromozomului 5 provoacă Cri du chat. Fragil X este o situație de duplicare. Leucemia mielogenă acută este un exemplu al unei tulburări de translocare a cromozomilor.
Asemănări între cariotipul normal și anormal
- Cariotipul normal și anormal sunt cele două cariotipuri posibile la indivizi ai unei specii.
- Cele două componente ale unui cariotip sunt numărul de cromozomi și apariția cromozomilor
Diferența dintre cariotipul normal și anormal
Definiție
Caryotype normale este un cariotip în care numărul și apariția cromozomilor în genom sunt similare genomului normal al speciei, în timp ce cariotipul anormal este un cariotip în care numărul și apariția cromozomilor în genom este diferită de genomul normal a speciei. Aceasta explică diferența de bază între cariotipul normal și anormal.
Apariţie
Caryotype normale este cel mai frecvent cariotip între indivizii unei anumite specii, în timp ce cariotipul anormal este mai puțin cunoscut printre indivizi.
Numărul cromozomilor
Numărul de cromozomi dintr-un cariotip normal este egal cu numărul cromozomilor speciilor, în timp ce numărul de cromozomi dintr-un cariotip anormal este modificat de numărul de cromozomi din specie. Aceasta este o diferență majoră între cariotipul normal și anormal.
Aspect cromozomic
Apariția cromozomului creează o altă diferență între cariotipul normal și anormal. Adică, apariția cromozomilor într-un cariotip normal este similară cu apariția cromozomilor speciei, în timp ce apariția cromozomilor într-un cariotip anormal este modificată de apariția cromozomilor speciei.
Efect
Mai mult, cariotipul normal este important pentru determinarea fenotipului de organisme, în timp ce cariotipul anormal poate provoca afecțiuni genetice.
Concluzie
Caryotype normale este un cariotip în care numărul și apariția cromozomilor în genom sunt similare genomului normal al speciei, în timp ce cariotipul anormal este un cariotip în care numărul și apariția cromozomilor în genom este diferită de genomul normal a speciei. Numărul cromozomilor anormali duce întotdeauna la tulburări genetice. Principala diferență între cariotipul normal și anormal este numărul de cromozomi și aspectul lor față de cel al speciei.
Referinţă:
1. "Tulburări cromozomiale umane". IUPUI DEZVOLTAREA BIOLOGIEI, 30 aprilie 2003, disponibil aici
Datorită fotografiei:
1. "Karyotype (normal)" de către Institutul Național al Cancerului - Această imagine a fost lansată de Institutul Național al Cancerului, o componentă a agenției National Institutes of Health, cu ID 2721 (imagine) (următorul). (Domeniul Public) prin Wikimedia
2. "Sindromul Translocație Down" (CC BY-SA 3.0) prin Wikimedia Commons
